Listado de enfermedades genéticas

Comprueba las enfermedades incluidas en nuestro test de ADN

Enfermedades genéticas incluidas

Testamos más de 150 enfermedades y riesgos genéticos en 10 áreas diferentes

Enfermedades gastrointestinales

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo Ia / Enfermedad de Pompe – GEN G6PC
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo IIIa – GEN AGL
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo VII – GEN PFKM
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo VII, Deficit de fosfofructocinas muscular – GEN PFKM
Malabsorción de vitamina B12 (Tipo Beagle) – GEN CUBN
Malabsorción de vitamina B12 (Tipo Border Collie) – GEN CUBN
Mucocele de la vesícula biliar – GEN ABCB4
Síndrome de Imerslund-Gräsbeck (Komondor) – GEN CUBN
Síndrome de Lundehund – GEN LEPREL1

Intolerancia a fármacos

Sensibilidad a ivermectina y otros fármacos MDR1 – GEN ABCB1

Enfermedades inmunológicas

Deficiencia congénita de complemento C3 – GEN C3
Deficiencia de adhesión leucocitaria canina tipo I – GEN ITGB2
Deficiencia de adhesión leucocitaria canina tipo III – GEN FERMT3
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo Ia / Enfermedad de Pompe – GEN G6PC
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo IIIa – GEN AGL
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo VII – GEN PFKM
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo VII, Deficit de fosfofructocinas muscular – GEN PFKM
Insuficiencia de catalasa – GEN CAT
Miopatía inflamatoría (Pastor holandés) – GEN SLC25A12
Síndrome autoinflamatorio de Shar Pei – GEN MTBP
Síndrome del neutrófilo atrapado – GEN VPS13B

Enfermedades neuromusculares

Encefalopatía del Husky – GEN SLC19A3
Gangliosidosis, GM1 (Tipo Perro Portugués de Aguas) – GEN GLB1
Gangliosidosis, GM1 (Tipo Shiba Inu) – GEN GLB1
Gangliosidosis, GM2, tipo I (Tipo Crestado Japonés) – GEN HEXA
Gangliosidosis, GM2, tipo II (variante 0) – GEN HEXB
Leucodistrofia de células globoides (Tipo Terrier) – GEN GALC
Miopatía inflamatoría (Pastor holandés) – GEN SLC25A12
Parálisis laríngea con polineuropatía Tipo 3 (Leonberger) – GEN CNTNAP1
Polineuropatía con anomalías oculares – GEN RAB3GAP1
Polineuropatía con anomalías oculares y vacuolación neuronal – GEN RAB3GAP1
Síndrome Miasténico Congénito (Tipo Labrador) – GEN COLQ
Síndrome Musladin-Lueke – GEN ADAMTSL2

Enfermedades cardíacas

Arritmias ventriculares (Rhodesian Ridgeback) – GEN MICO513
Cardiomiopatia dilatada – GEN TTN
Cardiomiopatia dilatada – GEN RBM20
Cardiomiopatía y mortalidad juvenil (pastores belgas) – GEN YARS2

Enfermedades dermatológicas

Albinismo oculocutáneo (Razas pequeñas) – GEN SLC45A2
Displasia ectodérmica (tipo Dachshund) – GEN EDA
Epidermólisis bullosa distrófica – GEN COL7A1
Epidermolisis bullosa juntural (Pastor Australiano) – GEN LAMB3
Ictiosis – GEN NIPAL4
Ictiosis (Tipo Gran Danés) – GEN SLC27A4
Ictiosis laminar – GEN PNPLA1
Paraqueratosis Nasal Hereditaria (Tipo Greyhound) – GEN SUV39H2
Síndrome ectodérmico de la fragilidad de la piel – GEN PKP1
Síndrome Ehlers-Danlos – GEN TNXB
Síndrome Musladin-Lueke – GEN ADAMTSL2

Enfermedades metabólicas

Aciduria L-2-hidroxiglutárica – GEN L2HGDH
Deficiencia de piruvatocinasa (tipo Labrador) – GEN PKLR
Déficit de succínico semialdehído deshidrogenasa – GEN ALDH5A1
Encefalopatía del Husky – GEN SLC19A3
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo Ia / Enfermedad de Pompe – GEN G6PC
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo IIIa – GEN AGL
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo VII – GEN PFKM
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo VII, Deficit de fosfofructocinas muscular – GEN PFKM
Enfermedad de almacenamiento lisosomal – GEN ATG4D
Gangliosidosis, GM1 (Tipo Perro Portugués de Aguas) – GEN GLB1
Gangliosidosis, GM1 (Tipo Shiba Inu) – GEN GLB1
Gangliosidosis, GM2, tipo I (Tipo Crestado Japonés) – GEN HEXA
Gangliosidosis, GM2, tipo II (variante 0) – GEN HEXB
Hipomielinización (Tipo Weimaraner) – GEN TPO
Hipotiroidismo (Fox Terrier Toy) – GEN TPO
Hipotiroidismo congénito (Tipo Terrier) – GEN TPO
Insuficiencia de catalasa – GEN CAT
Leucodistrofia de células globoides (Tipo Terrier) – GEN GALC
Lipofuscinosis neuronal ceroide Tipo 10 – GEN CTSD
Lipofuscinosis neuronal ceroide Tipo 4A – GEN ARSG
Lipofuscinosis neuronal ceroide Tipo 7 – GEN MFSD8
Malabsorción de vitamina B12 (Tipo Beagle) – GEN CUBN
Malabsorción de vitamina B12 (Tipo Border Collie) – GEN CUBN
Mucopolisacaridosis tipo VII – GEN GUSB
Raquitismo por deficiencia de vitamina D (Pomerania) – GEN VDR
Sensibilidad a ivermectina y otros fármacos MDR1 – GEN ABCB1
Síndrome de Lundehund – GEN LEPREL1
Toxicidad por Cobre – GAN ATP7B
Toxicosis de cobre. Modificado (Retriever) – GEN ATP7A

Enfermedades muscoesqueléticas

Condrodisplasia – GEN ITGA10
Deficiencia de miostatina – GEN MSTN
Displasia esquelética 2 – GEN COL11A2
Distrofia muscular 1 (Labrador) – GEN COL6A3
Distrofia muscular 2 (Labrador) – GEN COL6A3
Distrofia muscular de cinturas – GEN LGMDR3/SGCA
Distrofia muscular de Duchenne (Norfolk Terrier) – GEN DMD
Distrofia muscular de Duchenne 1 (Cavalier King Charles) – GEN DMD
Distrofia muscular de Duchenne 2 (Cavalier King Charles) – GEN DMD
Dwarfismo, deficiencia de la hormona del crecimiento – GEN GH1
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo Ia / Enfermedad de Pompe – GEN G6PC
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo IIIa – GEN AGL
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo VII – GEN PFKM
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo VII, Deficit de fosfofructocinas muscular – GEN PFKM
Gangliosidosis, GM1 (Tipo Perro Portugués de Aguas) – GEN GLB1
Gangliosidosis, GM1 (Tipo Shiba Inu) – GEN GLB1
Mielopatía degenerativa en Pembroke Corgis – SOD1
Miopatía heredada – GEN BIN1
Miopatía miotubular – GEN MTM1
Miopatía nemalínica (Bulldog americano) – GEN NEB
Modificador de mielopatía degenerativo (tipo corgi galés de Pembroke) – GEN SP110
Mucopolisacaridosis tipo VII – GEN GUSB
Osteocondromatosis (American Staffordshire) – GEN EXT2
Osteogénesis imperfecta (Tipo Dachshund) – GEN SERPINH1
Osteogénesis imperfecta (Tipo Golden) – GEN COL1A1
Osteopatía craneomandibular – GEN SLC37A2
Polineuropatía – GEN NDRG1
Polineuropatía con anomalías oculares – GEN RAB3GAP1
Polineuropatía con anomalías oculares y vacuolación neuronal – GEN RAB3GAP1
Polineuropatía en el Alaskan Malamuten – GEN NDRG1
Polineuropatía Tipo 2 (tipo Leonberger) – GEN GJA9
Síndrome Musladin-Lueke – GEN ADAMTSL2

Enfermedades neurológicas

Aciduria L-2-hidroxiglutárica – GEN L2HGDH
Déficit de succínico semialdehído deshidrogenasa – GEN ALDH5A1
Degeneración cerebelar – GEN RAB24
Degeneración cortical cerebelosa – GEN SNX14
Degeneración espongiforme con ataxia cerebelosa – GEN KCNJ10
Degeneración multisistémica canina (tipo Crestado Chino) – GEN SERAC1
Degeneración múltisistémica canina (tipo Kerry Blue Terrier) – GEN SERAC1
Distrofia neuroaxonal (Papillon) – GEN PLA2G6
Distrofia neuroaxonal (Perro de Aguas) – GEN TECPR2
Encefalopatía del Husky – GEN SLC19A3
Encefalopatía neonatal con convulsiones: GEN ATF2
Enfermedad de Alexander (Labrador) – GEN GFAP
Enfermedad de almacenamiento lisosomal – GEN ATG4D
Epilepsia con disfunción mitocondrial (Parson Russell Terrier) – GEN PITRM1
Epilepsia juvenil familiar benigna – GEN LGI2
Epilepsia mioclónica juvenil – GEN DIRAS1
Gangliosidosis, GM1 (Tipo Shiba Inu) – GEN GLB1
Gangliosidosis, GM2, tipo I (Tipo Crestado Japonés) – GEN HEXA
Gangliosidosis, GM2, tipo II (variante 0) – GEN HEXB
Hipomielinización (Tipo Weimaraner) – GEN FNIP2
Leucodistrofia (Schnauzer) – GEN TSEN54
Leucodistrofia de células globoides (Tipo Terrier) – GEN GALC
Leucoencefalomielopatía (Leonberger) – GEN NAPEPLD
Leucoencefalomielopatía (Rottweiler, Gran Danés) – GEN NAPEPLD
Lipofuscinosis neuronal ceroide Tipo 10 – GEN CTSD
Lipofuscinosis neuronal ceroide Tipo 4A – GEN ARSG
Lipofuscinosis neuronal ceroide Tipo 7 – GEN MFSD8
Malformación tipo Dandy-Walker – GEN VLDLR
Mielopatía degenerativa en Pembroke Corgis – SOD1
Modificador de mielopatía degenerativo (tipo corgi galés de Pembroke) – GEN SP110
Polineuropatía – GEN NDRG1
Polineuropatía con anomalías oculares – GEN RAB3GAP1
Polineuropatía con anomalías oculares y vacuolación neuronal – GEN RAB3GAP1
Polineuropatía en el Alaskan Malamuten – GEN NDRG1
Polineuropatía Tipo 2 (tipo Leonberger) – GEN GJA9
Síndrome de caída episódica – GEN BCAN
Síndrome de mutilación acral – GEN GDNF
Síndrome Musladin-Lueke – GEN ADAMTSL2

Enfermedades oculares

Acromatopsia – GEN CNGA3
Albinismo oculocutáneo (Razas pequeñas) – GEN SLC45A2
Atrofia progresiva de retina (tipo Bullmastiff / Mastiff) – GEN RHO
Atrofia progresiva de retina (tipo Papillon) – GEN CNGB1
Atrofia progresiva de retina 2 (tipo Golden Retriever) – GEN TTC8
Atrofia retinal progresiva (Tipo Schnauzer Gigante) – GEN NECAP1
Atrofia retinal progresiva de inicio temprano (perro de agua) – GEN PDE6B
Atrofia retinal progresiva generalizada – GEN CCDC66
Ceguera nocturna congénita estacionaria – GEN RPE65
Distrofia de Conos y Bastones 1 – GEN PDE6B
Enfermedad Stargadt – GEN ABCA4
Gangliosidosis, GM1 (Tipo Perro Portugués de Aguas) – GEN GLB1
Gangliosidosis, GM1 (Tipo Shiba Inu) – GEN GLB1
Gangliosidosis, GM2, tipo I (Tipo Crestado Japonés) – GEN HEXA
Gangliosidosis, GM2, tipo II (variante 0) – GEN HEXB
Glaucoma (Tipo Border Collie) – GEN OLFML3
Glaucoma primario y luxación de lentes – GEN ADAMTS17
Hiperqueratosis – GEN FAM83G
Luxación primaria de la lente – GEN ADAMTS17
Polineuropatía con anomalías oculares – GEN RAB3GAP1
Polineuropatía con anomalías oculares y vacuolación neuronal – GEN RAB3GAP1
Retinopatía multifocal canina (CMR2) – GEN BEST1

Enfermedades sanguíneas

Deficiencia de adhesión leucocitaria canina tipo I – GEN ITGB2
Deficiencia de adhesión leucocitaria canina tipo III – GEN FERMT3
Deficiencia de piruvatocinasa (tipo Labrador) – GEN PKLR
Deficiencia de precalicreína – GEN KLKB1
Deficiencia del factor de coagulación VII – GEN F7
Deficiencia del receptor P2Y12 en plaquetas – GEN P2RY12
Diátesis hemorrágica (síndrome de Scott) – GEN ANO6
Eliptocitosis – GEN SPTB
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo Ia / Enfermedad de Pompe – GEN G6PC
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo IIIa – GEN AGL
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo VII – GEN PFKM
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo VII, Deficit de fosfofructocinas muscular – GEN PFKM
Enfermedad de almacenamiento lisosomal – GEN ATG4D
Hemofilia A (Tipo Boxer) – GEN F8
Insuficiencia de catalasa – GEN CAT
Macrotrombocitopenia congénita (Jack Russell Terrier) – GEN TUBB1
Metahemoglobinemia congénita – GEN CYB5R3
Trombastenia de Glanzmann (Tipo Otterhound) – GEN ITGA2B
Von Willebrand tipo I – GEN VWF
Von Willebrand tipo III (kooker hound) – GEN VWF
Von Willebrand tipo III (Shetland Sheepdog) – GEN VWF

Enfermedades urogenitales

Cistinuria – GEN SLC3A1
Cistinuria (tipo Labrador) – GEN SLC3A1
Cistinuria (tipo Pastor Australiano) – GEN SLC3A1
Cistinuria (tipo Pinscher Miniatura) – GEN SLC7A9
Cistinuria Tipo 3 – GEN SLC3A1
Cistinuria Tipo 3 – GEN SLC7A9
Displasia quística renal y fibrosis hepática – GEN INPP5E
Enfermedad renal poliquística (Bull terrier) – GEN PKD1
Hiperuricosuria e hiperuricemia – GEN SLC2A9
Nefritis hereditaria ligada al cromosoma X – GEN COL4A5
Nefropatía con pérdida de proteínas – Variante 1 – GEN KIRREL2
Nefropatía familiar (tipo Cocker Spaniel) – GEN COL4A4
Síndrome del conducto mülleriano persistente – GEN AMHR2

Otras enfermedades

Amelogenesis imperfecta (hipoplasia del esmalte) (FEH) – GEN ENAM
Displasia ectodérmica (tipo Dachshund) – GEN EDA
Distrofia muscular – GEN DMD
Enfermedad de inflamación pulmonar crónica – GEN AKNA
Síndrome de dificultad respiratoria aguda – GEN ANLN
Sordera bilateral temprana – GEN LOXHD1
Sordera hereditaria -GEN EPS8L2

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